Епилепсијата има своја генетска основа

377
Новите технолошки методологии, кои дозволија влез во основата на функционирањето на нашиот организам, во генската структура, овозможија и овозможуваат нови сознанија неопходни за сфаќањето на многу непознати факти во медицината. Но, пред сѐ, неопходни се силна посветеност, мотивација и голем труд за постигнување резултати
 
Епилепсијата претставува четврто по ред најчесто невролошко заболување и ги зафаќа луѓето од сите возрасти. Епилепсија претставува синоним за растројство познато во народот како грчеви (падавица). Се карактеризира со непредвидливи конвулзии на мускулите вообичаено придружени со губење на свеста, но може да предизвика и други здравствени проблеми. Таа подразбира широк спектар типови грчеви, а нивната контрола зависи од личност до личност. Обично, неразбирањето на епилепсијата од страна на општата популација предизвикува влошување на состојбата, кое може да биде поголемо од самите грчеви. Епилепсијата претставува хронично растројство кај кое основен симптом се повторувачки грчеви. Таа може да е последица од мозочна траума, или како резултат на семејно наследување, но честопати причините се сосема непознати и тогаш се нарекува – идиопатска.

Основен метод за дијагностицирање претставува електроенцефалографијата (ЕЕГ). Промените што се регистрираат во мозочната активност предизвикуваат грчеви во кој било дел од телото: генерализирано, на една половина од телото, или само на некој мал дел од телото. Оваа состојба е непогодна за сигурноста на личноста, особено при изведување некои работни задачи, а најопасна е за возење моторни возила. Поради тоа, оние што боледуваат од епилепсија не треба да работат на машини во производствениот процес ниту да возат какво било возило. Досега многу малку се знаеше за генетиката на ова често невролошко растројство. Истражувајќи ги гените кај над 17.000 луѓе со епилепсија, една меѓународна истражувачка група откри дека различните форми на епилепсија се должат на слични генетски особености. Наодите од овие истражувања летово (2019) се објавени во Американското списание за хумана генетика.

Оваа студија доаѓа од колаборативната група „Епи25“, која вклучува над 200 истражувачи низ светот, кои имаа цел подобро познавање на епилепсијата. Подоброто познавање на генетиката на епилепсијата може да помогне во наоѓање подобри тераписки приоди. Како што нагласив погоре, постојат повеќе форми на епилепсија, вклучувајќи развојни и епилептички енцефалопатии, кои се многу тешки и зафаќаат мал процент случаи, како и генетска генерализирана епилепсија или ненаследна фокална епилепсија, кои се помалку сериозни и претставуваат 20-40 проценти од случаите. Додека претходните студии идентификуваа генетски варијанти што имаат улога во тешките форми на растројството, многу малку се знаеше за тоа како ДНК-варијантите придонесуваат за појава на почестите форми на епилепсија. Отворено прашање беше колку степенот на слични обрасци на генетскиот ризик постои низ епилептичкиот спектар. Затоа е преземен еден систематски истражувачки зафат за да се видат конзистентната генетска асоцијација и генетскиот ризик кај поттиповите епилепсија.

Во оваа најнова студија научниците собраа ДНК-примероци од 9.170 клинички случаи на епилепсија и од дополнителни 8.436 луѓе што биле без епилепсија, сите со европско потекло. Кохортата од 17.606 личности е пет пати поширока од онаа во претходните студии кај епилептични пациенти. Како дел од големиот проект за хуманиот геном, истражувачите ги секвенционираа многу ретките генетски варијанти, кои можеби се поврзани со поголем ризик за епилепсија. Ретките варијанти имаат тенденција за поголемо влијание врз ризикот од болеста споредено со попознатите форми, кои беа претходно повеќе истражувани. Гледајќи ги гените што претходно биле поврзувани со епилепсија и невроразвојните болести, истражувачите најдоа ретки варијанти, кои биле поврзани со трите главни форми на епилепсија. Двата претходни како и новите имплицирани гени, кои се најдоа во студијата, се со висока експресија врз функцијата на мозокот, па се откриени можни асоцијации кај сите три генерални типа, особено на гените вклучени во метаболичкиот циклус ГАБА. Всушност ГАБА (гама аминобутеричната киселина) претставува основа за електричната активност на мозокот преку генетско енкодирање на јонските канали во нервните клетки. Со тоа, наоѓањето нови лекови, кои токму ќе влијаат на ГАБА-циклусот, би било најдобар терапевтски избор за лекување. Современите лекови за епилепсија се неефективни кај околу 30 проценти од пациентите. Познавањето на гените што се инволвирани во болеста може да биде од голема полза за прецизни медицински стратегии, кои би биле ефектни кај поширока популација на епилептички болни.

Поради тоа, понатамошни истражувања со уште поголеми групи инволвирани испитаници се многу нужни. Со тоа би се придонело до персонализиран третман на епилепсијата базиран на генетски наоди, со што надежта да се потврди значењето на некои од овие гени со идната студија дава можност за нови третмани. Од сето горенаведено заклучуваме дека новите технолошки методологии, кои дозволија влез во основата на функционирањето на нашиот организам, во генската структура, овозможија и овозможуваат нови сознанија неопходни за сфаќањето на многу непознати факти во медицината. Но, пред сѐ, неопходни се силна посветеност, мотивација и голем труд за постигнување резултати.

 
(Авторката е педијатарка и психолог)